Short sindrome
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Il termine SHORT è un acronimo ed indica le caratteristiche cliniche tipiche della sindrome: bassa statura (S), iperlassità articolare (H), occhi incavati (O), anomalia di Rieger (R), ritardo nella dentizione (T). Attualmente non si conoscono le cause di questo disordine che, nella maggior parte dei casi, è trasmesso secondo una modalità autosomica recessiva.