Turner, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Sindrome genetica caratterizzata da un cariotipo 45 X0, associato ad una maturazione estremamente rudimentale delle ovaie. Il quadro clinico conclamato presenta un infantilismo sessuale con genitali esterni immaturi e caratteri sessuali secondari abbozzati; anomalie somatiche con collo corto e palmato, bassa statura ed anormalità del palato; anomalie congenite a carico di altri organi e apparati tra cui cuore e vasi. Gli esami ormonali evidenziano un assetto in accordo con il mancato sviluppo ovarico, con livelli circolanti spiccatamente elevati di LH ed FSH e riduzione degli estrogeni nel sangue e nelle urine. La sindrome di Turner è caratterizzata da un assenza o da un difetto del cromosoma X.

Données épidémiologiques

E’ stata documentata un’incidenza di circa 1:3000. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 4 casi su 100.000

ICD-9-CM: 7586

Code d'exemption: RN0680

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 881

Parlato