Discheratosi congenita
Maladies de la peau et des tissus sous-cutanés

Disordine ereditario caratterizzato da iperpigmentazione ed atrofia cutanea, distrofia ungueale, aplasia midollare e predisposizione allo sviluppo di tumori. I disturbi ematologici in genere sono successivi a quelli cutanei e consistono in un’insufficienza del midollo osseo con anemia, leucopenia ed eventualmente riduzione del numero delle piastrine. Gli affetti sono maggiormente predisposti a sviluppare neoplasie quali il carcinoma spinocellulare, l’adenocarcinoma del pancreas ed i linfomi. E’ considerata una patologia secondaria ad instabilità cromosomica, con incapacità di riparazione del DNA ed il gene responsabile è stato localizzato sul cromosoma X. Generalmente viene trasmessa con modalità X-linked recessiva.