Incontinentia pigmenti
Maladies de la peau et des tissus sous-cutanés

Sindrome malformativa ereditaria secondaria da un’anomalia di sviluppo embrionale dell’epidermide e caratterizzata dalla presenza di lesioni cutanee vescicolari, verrucose e pigmentate associate ad anomalie oculari, scheletriche e neurologiche. Frequente è inoltre il riscontro di anomalie dentarie. Si tratta di un disordine geneticamente determinato e trasmesso secondo una modalità di tipo X-linked dominante. Esso è determinato da un’alterazione del gene “NEMO”, essenziale per l'attivazione del fattore di trascrizione NFkB durante lo sviluppo dell'epidermide.

Données épidémiologiques

Nelle femmine è stata documentata una prevalenza di 1:10.000; nei maschi, invece, la malattia determina morte intrauterina. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,3 casi su 100.000

ICD-9-CM: 75733

Code d'exemption: RN0510

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 464

Parlato