Atransferrinemia congenita
Maladies métaboliques

Rara alterazione congenita del metabolismo del ferro caratterizzata da anemia microcitica ipocromica e segni di accumulo di ferro a carico di numerosi organi e tessuti. Oltre a grave anemia con globuli rossi più piccoli della norma (microcitosi), gli affetti presentano frequentemente un ritardo di crescita, sofferenza epatica secondaria all’accumulo di ferro nel fegato e coinvolgimento cardiaco con scompenso o aritmie. La malattia è trasmessa secondo una modalità autosomica recessiva e secondaria ad una mutazione del gene per la transferrina localizzato sul cromosoma 3. La transferrina ha il compito di trasportare il ferro nel sangue e di veicolarlo al midollo osseo per la sintesi dell'emoglobina; una sua carenza è quindi responsabile di anemia e accumulo di ferro nei tessuti bersaglio.