Weaver, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Condizione malformativa caratterizzata da un iperaccrescimento intrauterino e postnatale, ritardo di sviluppo e peculiari tratti dismorfici facciali. Fra le manifestazioni cliniche si annoverano macrocefalia, fronte alta e larga, ipertelorismo e relativa micrognazia. Alle estremità superiori si possono osservare camptodattilia e prominenza dei polpastrelli. Altre anomalie frequentemente associate sono ernie inguinali e ombelicali, cardiopatia congenita ed atrofia cerebrale con ritardo psicomotorio di grado variabile. I pazienti affetti non presentano un aumentato rischio neoplastico come nel caso di altre sindromi da iperaccrescimento. La causa della sindrome è tuttora sconosciuta; in alcuni casi è stata descritta l’associazione con mutazioni del gene NSD1, responsabili di quadri clinici compatibili con la Sindrome di Sotos. La maggioranza dei casi è sporadica.