Sindrome femoro-facciale
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara sindrome malformativa evidente sin dalla nascita e caratterizzata da femori brevi che si presentano in varismo, dismorfimi facciali con ipoplasia delle strutture mediane del volto e palatoschisi. Occasionalmente sono associati ipoplasia del corpo calloso, idrocefalo ed atresia dell'orecchio interno, oltre che malformazioni cardiache e dell’apparato genito-urinario. L’eziologia è eterogenea ed in alcuni casi è stata descritta un’associazione con il diabete mellito materno in gravidanza.