Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Complessa sindrome malformativa caratterizzata principalmente da grave micrognazia, anomalie del palato e tipiche alterazioni costali (interruzione degli archi costali) responsabili di malformazioni toraciche. Frequente è il riscontro di insufficienza respiratoria neonatale spesso letale. Anche se la causa è tuttora sconosciuta, la patologia riconosce un'eziologia genetica con modalità di trasmissione sia autosomica recessiva che dominante.