Pallister w, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques
Rara patologia polimalformativa caratterizzata dalla presenza di tipici dismorfismi cranio-facciali associati a ritardo di sviluppo, anomalie scheletriche e crisi convulsive. La patologia riconosce una causa genetica. Anche se il difetto genetico è tuttora sconosciuto, è stata ipotizzata una trasmissione di tipo X-linked dominante.
Données épidémiologiques
Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati epidemiologici di incidenza e prevalenza di questa sindrome. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.
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[Pallister-W, sindrome di]
ICD-9-CM: 75989
Code d'exemption: RN0420
Portée de l'exemption: national
Cod. Orphanet: 2804