Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Patologia malformativa congenita, caratterizzata da aumentate dimensioni del cranio o macrocefalia, dimorfismi facciali e malformazioni multiple a carico di mani e piedi. I pazienti presentano fronte alta e prominente, naso largo ed ipertelorismo. A livello delle estremità si osservano pollici e alluci larghi, presenza di dita sovrannumerarie a livello delle mani e/o dei piedi (polidattilia), fusione più o meno accentuata delle dita della mano o del piede da parte di ponti di tessuto (sindattilia). Occasionalmente può essere presente flessione permanente di una o più dita (camptodattilia), e ritardo mentale di grado lieve. La malattia è trasmessa con modalità autosomica dominante ed è dovuta ad alterazioni del gene GLI3, localizzato sul cromosoma 7.

Données épidémiologiques

Non sono disponibili dati precisi su prevalenza ed incidenza. Maschi e femmine sono colpiti in uguale misura. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

[Greig, sindrome di Cefalopolisindattilia]

ICD-9-CM: 7560

Code d'exemption: RN0390

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 380

Parlato