Filippi, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Complessa sindrome malformativa caratterizzata da peculiari tratti dismorfici, microcefalia, ritardo mentale medio-grave e di accrescimento, sindattilia. Tra le anomalie associate è segnalata la presenza di palatoschisi, atrofia ottica e criptorchidismo. Si tratta di una patologia ad eziologia genetica e trasmissione autosomica recessiva; non è ancora noto il difetto genetico di base