Filippi, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Complessa sindrome malformativa caratterizzata da peculiari tratti dismorfici, microcefalia, ritardo mentale medio-grave e di accrescimento, sindattilia. Tra le anomalie associate è segnalata la presenza di palatoschisi, atrofia ottica e criptorchidismo. Si tratta di una patologia ad eziologia genetica e trasmissione autosomica recessiva; non è ancora noto il difetto genetico di base

Données épidémiologiques

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura; non sono disponibili dati precisi di prevalenza ed incidenza su questa sindrome. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

ICD-9-CM: 75989

Code d'exemption: RN0380

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 3255

Parlato