Onfalocele
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara condizione caratterizzata dalla protrusione di una parte più o meno ampia d'intestino attraverso un difetto della parete addominale alla base dell'ombelico. La massa erniata, coperta da una sottile membrana, può essere costituita da poche anse intestinali o contenere la maggior parte dell'intestino (occasionalmente anche stomaco e fegato). Ne conseguono perdita di acqua da parte dell'intestino, ipotermia secondaria alla perdita di calore e alla disidratazione da evaporazione dell'acqua a livello delle anse intestinali scoperte. I bambini con onfalocele hanno un rischio più alto del normale di sviluppare infezioni della sierosa peritoneale e di presentare altre anomalie associate, comprese le atresie intestinali e le anomalie cardiache e renali. La condizione è solitamente sporadica ma, in alcuni casi, può essere presente una sindrome genetica associata tra cui difetti cromosomici, per lo più la trisomia 18 e 13.

Données épidémiologiques

La prevalenza di onfalocele alla nascita è circa di 1:4000. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,2 casi su 100.000

ICD-9-CM: 756.7

ICD-10-CM: Q79.2

Code d'exemption: RN0322

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 660

Parlato