Klippel-Feil , sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Sindrome malformativa congenita caratterizzata da fusione completa o parziale di due o più vertebre associata ad anomalie del collo e dell’impianto dei capelli e movimenti limitati del capo. Tipicamente la fusione coinvolge due corpi cervicali adiacenti ma la fusione può anche estendersi alle prime vertebre toraciche. Si riconoscono le seguenti tre varianti: Tipo I con fusione massiva delle vertebre cervicali e toraciche superiori; Tipo II con fusione localizzata di una o due vertebre cervicali, emivertebre e fusione atlanto-occipitale; Tipo III con potenziale coinvolgimento anche delle vertebre lombari. In alcuni casi sono stati descritti meningocele cervicale e siringomielia. L’ipermobilità della giunzione cervico-occipitale e quella del rachide cervicale possono complicarsi con compressione del midollo spinale. Possono inoltre essere presenti anomalie a carico dell'apparato urinario, palatoschisi, sordità, problemi cardiaci e respiratori. La malattia è dovuta ad un anomalo sviluppo delle vertebre cervicali. Nella maggior parte dei casi, la patologia è sporadica. In alcuni casi è invece stata descritta una trasmissione ereditaria sia di tipo autosomica dominante che di tipo recessiva.

Données épidémiologiques

Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,4 casi su 100.000

[Klippel-Feil, sindrome di]

ICD-9-CM: 75616

Code d'exemption: RN0310

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 2345

Parlato