Focomelia
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Grave malformazione congenita degli arti, caratterizzata da un’anomalia di sviluppo embrionale delle ossa lunghe degli arti (parti prossimali e mediali assenti o gravemente ipoplasiche) con sviluppo di mani e piedi relativamente normale. Oltre che in forma isolata, la focomelia si può riscontrare in diversi quadri sindromici più o meno chiaramente identificati. Fino a qualche decennio essa era riscontrata in figli di donne che avevano assunto in corso di gravidanza la talidomide, considerata attualmente un importante teratogeno.