Malattia del fegato policistico
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Patologia ereditaria caratterizzata dalla formazione di multiple cisti nel fegato che, nel 50% dei casi, si sviluppano anche nei reni. Le cisti epatiche sono di dimensione variabile, da pochi millimetri ad alcuni 15 centimetri di diametro. Con l’aumentare delle dimensioni del fegato, i pazienti possono sviluppare dolore addominale, ittero qualora vengano compressi dalle cisti i dotti biliari o ipertensione portale qualora venga compressa la vena porta. La funzionalità epatica è generalmente preservata. In circa il 20% dei pazienti è stata descritta la concomitanza di aneurismi cerebrali. La malattia è ereditaria e la modalità di trasmissione è autosomica dominante.