Farber, malattia di
Maladies métaboliques

Disturbo ereditario del metabolismo caratterizzato dall’accumulo di un particolare lipide (ceramide) in vari tessuti dell'organismo, specialmente a livello delle articolazioni. I sintomi possono iniziare sin dal primo anno di vita con la comparsa di tumefazioni articolari dolorose e formazioni nodulari sottocutanee. Tipico è il coinvolgimento delle corde vocali con comparsa di raucedine e difficoltà respiratoria. Comune è il ritardo di crescita. Altri organi potenzialmente coinvolti sono il cuore con comparsa di noduli intorno alle valvole cardiache, polmoni, sistema nervoso ed occhi. La malattia è dovuta al deficit di un’enzima definito ceramidasi lisosomiale e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva.