Caroli, malattia di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Raro disordine congenito caratterizzato dalla dilatazione intraepatica sacculare e segmentale dei dotti biliari (canali presenti nel fegato e deputati al passaggio nell'intestino della bile ). Il ristagno della bile all'interno delle cisti favorisce l'infezione e lo sviluppo di colangiti. I sintomi compaiono solitamente nell'infanzia, più raramente la diagnosi viene posta tardivamente. Le classificazioni attuali distinguono una variante più rara nella quale sono presenti solo le semplici dilatazioni dei dotti biliari; nel 60-80% dei casi si osserva il rene a spugna midollare, e la variante con fibrosi periportale (nella quale oltre alle dilatazioni dei dotti biliari possono essere presenti fibrosi epatica congenita, cirrosi e come conseguenza ipertensione portale e varici esofagee, lesioni cistiche renali). Il quadro clinico è caratterizzato da episodi di colangiti con comparsa di febbre con brividi, nausea e dolore nell’ipocondrio destro. La presenza di calcoli biliari può aumentare la frequenza di colangiti. Raramente si possono riscontrare ingrandimento del fegato (epatomegalia) o ittero. Spesso è diagnosticata in associazione a patologie congenite renali come il rene policistico a trasmissione autosomica recessiva. Le cause della malattia rimangono per ora sconosciute. Si pensa che questa rara malattia sia il risultato di un alterato sviluppo prenatale dei dotti biliari intraepatici. Sono stati descritti sia casi familiari, con una modalità di trasmissione ereditaria probabilmente autosomica dominante (il soggetto affetto ha una probabilità del 50% di trasmettere la malattia a ciascun figlio), sia casi sporadici (assenza di una storia familiare).

Données épidémiologiques

Sono stati descritti in letteratura circa 200 casi di malattia di Caroli. la condizione affligge con maggiore frequenza il sesso femminile. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,4 casi su 100.000

[Caroli malattia di]

ICD-9-CM: 5768

Code d'exemption: RN0220

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 53035

Parlato