Hirschsprung, malattia di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara patologia caratterizzata dall'assenza di cellule nervose nella parete di alcuni segmenti dell'intestino (retto e retto-sigma) con compromissione della peristalsi (particolare motilità che fisiologicamente consente la progressione del contenuto intestinale e l’evacuzione). A monte del segmento colpito, l'intestino indenne va incontro ad un progressivo ispessimento delle sue pareti e dilatazione. Alla nascita e nei primi giorni di vita, il quadro clinico è caratterizzato da un ritardo nella emissione del meconio. Nell'infanzia e nell’adulto le manifestazioni principali sono la stipsi con eventuale distensione addominale. E’ stato dimostrato che diversi geni sono coinvolti nell'insorgenza di tale affezione, con modalità di trasmissione diverse.

Données épidémiologiques

E’ stata stimata un’incidenza di circa 1:5.000 bambini. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 1,5 casi su 100.000

ICD-9-CM: 7513

Code d'exemption: RN0200

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 388

Parlato