Hirschsprung, malattia di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara patologia caratterizzata dall'assenza di cellule nervose nella parete di alcuni segmenti dell'intestino (retto e retto-sigma) con compromissione della peristalsi (particolare motilità che fisiologicamente consente la progressione del contenuto intestinale e l’evacuzione). A monte del segmento colpito, l'intestino indenne va incontro ad un progressivo ispessimento delle sue pareti e dilatazione. Alla nascita e nei primi giorni di vita, il quadro clinico è caratterizzato da un ritardo nella emissione del meconio. Nell'infanzia e nell’adulto le manifestazioni principali sono la stipsi con eventuale distensione addominale. E’ stato dimostrato che diversi geni sono coinvolti nell'insorgenza di tale affezione, con modalità di trasmissione diverse.