Aniridia
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Malattia ereditaria caratterizzata da uno sviluppo incompleto dell'iride di uno o entrambi gli occhi e compromissione della visione. Se ne riconoscono 4 varianti caratterizzate da sintomatologie differenti La variante di tipo I presenta caratteristiche variabili da forme lievi a gravi e raramente l'incompleto sviluppo dell'iride é unilaterale. Nell’aniridia di tipo II le anomalie dell'iride si associano altri disordini dell'occhio. La variante di tipo III è associata a ritardo mentale. Infine nel tipo IV o associazione WAGR, è tipica l’associazione con malformazioni extraoculari tra cui anomalie del tratto genito-urinario e rischio aumentato di tumore di Wilms. In questo caso si tratta si una sindrome da geni contigui con delezione della regione 11p13 che contiene i geni PAX6 (aniridia) e WT1 ( tumore di Wilms) Ritardo di crescita e ritardo mentale sono quasi sempre presenti) L'aniridia di tipo I e II sono trasmesse con una modalità autosomica dominante ed interessano rispettivamente il cromosoma 2 ed 11. L'aniridia di tipo III è trasmessa con modalità autosomica recessiva; infine la sindrome di WAGR è legata ad una microdelezione del cromosoma 11.