Foix-Chavany-Marie, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Sindrome neurologica congenita o acquisita caratterizzata da paralisi pseudobulbare, dovuta a lesioni opercolari anteriori bilaterali. Si manifesta clinicamente con la comparsa di afasia motoria, disartria grave, perdita della funzione muscolare volontaria della faccia e della lingua e problemi di masticazione e di deglutizione. La paralisi pseudobulbare, criterio diagnostico essenziale per la diagnosi, è in rapporto con l'interessamento di entrambi gli opercoli frontali dove sono rappresentate le aree del distretto bucco-facciale dell'omuncolo motorio. Nell’85% dei casi è presente anche un ritardo mentale di grado lieve-moderato ed epilessia. L’RMN dell'encefalo evidenzia un quadro di polimicrogiria perisilviana bilaterale con opercoli ipoplasici. L'eziologia è varia; sono infatti state documentate “cause vascolari” con difetto di perfusione ed ischemia cerebrale pre e post-natale e “cause genetiche” con diversa modalità di trasmissione ereditaria.

Données épidémiologiques

I maschi sono colpiti più frequentemente delle femmine; non sono disponibili dati precisi di prevalenza ed incidenza su questa sindrome. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

ICD-9-CM: 33523

Code d'exemption: RN0070

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 2048

Parlato