Joubert, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Sindrome malformativa caratterizzata da ritardo psicomotorio con alterazioni dei movimenti oculari e della respirazione con episodi di iperpnea/apnea nel periodo neonatale. Tipica è la presenza di un ritardo mentale grave; l’atassia e lo scarso senso dell'equilibrio sono secondari all’agenesia parziale o totale del verme cerebellare. Gli affetti presentano inoltre peculiari tratti dismorfici del volto. Si tratta di un disordine geneticamente mediato e trasmesso con modalità autosomica recessiva. In alcuni casi è stata associata a delezioni del gene NPHP1, anche responsabile di nefronoftisi giovanile.

Données épidémiologiques

Maschi e femmine sono affetti in uguale misura. Non sono disponibili dati precisi di prevalenza ed incidenza su questa sindrome. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,2 casi su 100.000

ICD-9-CM: 7429

Code d'exemption: RN0040

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 475

Parlato