Agenesia cerebellare
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara condizione malformativa congenita secondaria ad un’anomalia di sviluppo del cervelletto. E' distinta in una forma parziale con sintomi clinici sfumati o assenti ed in una forma completa causa di atassia, ipotonia muscolare e nistagmo. L’eziologia è complessa ed eterogenea. Alcune forme rientrano nella CDG tipo I. In alcune famiglie la trasmissione è autosomica recessiva.