Agenesia cerebellare
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara condizione malformativa congenita secondaria ad un’anomalia di sviluppo del cervelletto. E' distinta in una forma parziale con sintomi clinici sfumati o assenti ed in una forma completa causa di atassia, ipotonia muscolare e nistagmo. L’eziologia è complessa ed eterogenea. Alcune forme rientrano nella CDG tipo I. In alcune famiglie la trasmissione è autosomica recessiva.

Données épidémiologiques

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati di incidenza e prevalenza su questa malattia. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

ICD-9-CM: 7422

Code d'exemption: RN0030

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 1398

Parlato