Connettivite mista
Maladies du système musculo-squelettique et du tissu conjonctif

Malattia cronica determinata da un'alterazione del Sistema Immunitario e caratterizzata da manifestazioni cliniche comuni ad altre patologie dello stesso gruppo (LES, sclerosi sistemica progressiva e polimiosite) e dalla presenza in elevata quantità di uno specifico autoanticorpo, l’anti RNP. L’esordio è insidioso, con sintomi aspecifici e sistemici come stanchezza, malessere, febbre e dolori articolari. Frequente è il fenomeno di Raynaud (disturbo circolatorio a rapida insorgenza e breve durata determinato da una alterazione della motilità dei vasi sanguigni che si manifesta con dolore urente e con variazioni del colorito della cute di mani e piedi, che diventa prima pallida, poi cianotica, infine rossa). I pazienti lamentano dolori articolari o, nel 75% dei casi, artrite (infiammazione articolare) raramente erosiva, localizzata in modo bilaterale e simmetrico alle piccole articolazioni di mani e piedi. L'interessamento muscolare è costituito da semplici mialgie (dolori muscolari) e nel 20% dei pazienti si verifica una vera miosite, con infiammazione e danno ai muscoli. Anche l’apparato respiratorio può essere coinvolto con fibrosi interstiziale con ipertensione polmonare (85% dei casi). Per quanto concerne l'apparato digerente si può avere un’ ipomobilità esofagea (riduzione della motilità dell'esofago). Le cause della connettivite mista sono al momento sconosciute. La presenza di elevate concentrazioni di autoanticorpi fanno deporre per un disordine mediato immunologicamente. Le alterazioni del Sistema Immunitario potrebbero essere causate da fattori genetici o infettivi al momento non ancora identificati. Non è una malattia trasmessa ereditariamente.