Sindrome da anticorpi antisintetasi
Maladies du système musculo-squelettique et du tissu conjonctif

La sindrome da anticorpi antisintetasi è una rara malattia infiammatoria sistemica, appartenente al gruppo delle miopatie infiammatorie idiopatiche caratterizzata dalla presenza di anticorpi antisintetasi associati a miositi, poliartralgie, sindrome di Raynaud, mani da meccanico (ipercheratosi della porzione radiale delle dita con fissurazioni), febbre e malattie polmonare interstiziale. La malattia si presenta con problemi respiratori come respiro affannoso, fiato corto, tosse secca nel 40-60% dei casi all’esordio, difatti il coinvolgimento interstiziale del polmone è un elemento patognomico della malattia, mentre la miosite è una caratteristica costante, ma che può manifestarsi successivamente agli eventi polmonari, e si presenta come debolezza dei muscoli assiali e prossimali, con dolori e rigidità muscolari diffusi con caratteristiche simili alla polimiosite e alla dermatomiosite. Gli altri sintomi hanno gravità variabile tra cui febbre, disfagia, rash cutanei, fenomeno di Raynaud ed è tipico il coinvolgimento articolare con artralgie simmetriche o tenosiviti. La causa scatenante la malattia è  sconosciuta, ma si suppone che un’infezione virale possa favorire l’insorgenza di anticorpi antisintetasi (anti-Jo-1 nel 70% dei casi, anti-PL-12, anti-PL-7, anti-OJ; anti-KS), i quali vengono appunto ricercati per la diagnosi. Dopo la ricerca degli anticorpi devono seguire i test di funzionalità respiratoria e la tomografia ad alta risoluzione per valutare il coinvolgimento polmonare, mentre la CK ematica di solito risulta elevata per il coinvolgimento muscolare. Il trattamento prevede l’uso di farmaci immunosoppressori e corticosteroidi come terapia principale, utilizzati in funzione della gravità della patologia. La prognosi è genericamente buona, con una stabilizzazione della malattia, ma possono presentarsi casi con esito fatale per il paziente. Nel caso di coinvolgimento polmonare la progressione dell’interstiziopatia è l’elemento principale per determinare la prognosi della malattia.

Données épidémiologiques

La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,2 casi su 100.000

ICD-9-CM: 279.4

ICD-10-CM: M35.8

Code d'exemption: RM0021

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 81

Parlato