Werner, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques

Rara condizione caratterizzata dall’associazione di invecchiamento precoce in età adolescenziale, anomalie endocrinologiche (diabete mellito), precoci aterosclerosi ed osteoporosi. La patologia, determinata geneticamente da un’alterazione del gene RECQL3, localizzato sul cromosoma 8, è trasmessa secondo una modalità autosomica recessiva.

Données épidémiologiques

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. E’ stata documentata un’incidenza di circa 1:20.000-1:100.000.

Code d'exemption: RC0060

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 902

Parlato