Werner, sindrome di
Malformations congénitales, cromosomopathies et syndromes génétiques
Rara condizione caratterizzata dall’associazione di invecchiamento precoce in età adolescenziale, anomalie endocrinologiche (diabete mellito), precoci aterosclerosi ed osteoporosi. La patologia, determinata geneticamente da un’alterazione del gene RECQL3, localizzato sul cromosoma 8, è trasmessa secondo una modalità autosomica recessiva.
Données épidémiologiques
Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. E’ stata documentata un’incidenza di circa 1:20.000-1:100.000.
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Code d'exemption: RC0060
Portée de l'exemption: national
Cod. Orphanet: 902