Malattia da inclusione dei microvilli
Maladies du système digestif
Grave patologia congenita caratterizzata da malassorbimento e diarrea secondarie ad un mancato sviluppo dei microvilli a carico dell’intestino. L’esame istologico di un campione di tessuto intestinale prelevato biopticamente evidenzia l’inclusione dei microvilli all’interno di vacuoli presenti negli enterociti. A causa di questa alterazione l’intestino non è più in grado di assorbire le sostanze nutritizie, l’acqua ed i sali minerali e si sviluppa un’importante diarrea. La malattia viene trasmessa ereditariamente con meccanismo autosomico recessivo.
Données épidémiologiques
Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici
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ICD-9-CM: 78791
Code d'exemption: RI0070
Portée de l'exemption: national
Cod. Orphanet: 2290