Distrofie retiniche ereditarie
Maladies de l'appareil visuel

Gruppo di disordini accomunati da una compromissione del normale trofismo retinico e conseguente comparsa di disturbi visivi. Se ne conoscono le seguenti otto forme: amaurosi congenita di Leber, distrofia dei coni, distrofia ialina della retina, distrofia vitelliforme di Best, distrofia vitreo-retinica, malattia di Stargardt, retinite pigmentosa e retinite puntata albescens. Ognuna presenta peculiari caratteristiche cliniche. Nella malattia di Stargardt e nella distrofia vitelliforme di Best è tipico lo sviluppo di una degenerazione maculare di tipo giovanile.

Données épidémiologiques

Ogni patologia presenta specifici dati di prevalenza. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 6,6 casi su 100.000

Code d'exemption: RFG110

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 71862

Voies d'assistance thérapeutique diagnostique