Distrofie muscolari
Maladies du système nerveux central et périphérique

Disturbi primitivi del muscolo scheletrico caratterizzati da gravi alterazioni degenerative nelle fibre muscolari. Clinicamente si presentano con atrofia e debolezza muscolare tipicamente simmetriche. Non sono presenti disturbi della sensibilità. Appartengono a questo gruppo la Distrofia di Becker, la Distrofia di Duchenne, la Distrofia di Erb, la Distrofia di Landouzy-Dejerine e la Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale. Ogni specifica forma presenta sintomatologia peculiare; le diverse funzioni motorie sono interessate più o meno precocemente ed in modo più o meno grave. In genere le forme ad esordio più precoce sono anche le più gravi. Oltre alla presentazione clinica, per la diagnosi di ciascun tipo sono fondamentali l’elettromiografia, la biopsia muscolare con la colorazione immunoistochimica. Infine, dal momento che per molte di esse è noto lo specifico difetto molecolare responsabile, sono ora disponibili specifici test diagnostici. Esse sono ereditariamente trasmesse e determinate da un’anomalia della funzione o della struttura di proteine specifiche presenti nella fibra muscolare.

Données épidémiologiques

Ogni sottotipo presenta dati specifici di prevalenza. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 9 casi su 100.000

ICD-9-CM: 359

Code d'exemption: RFG080

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 98473

Parlato