Leucodistrofie
Maladies du système nerveux central et périphérique

Appartengono a questo gruppo diverse malattie genetiche caratterizzate da un coinvolgimento della sostanza bianca del sistema nervoso centrale. Se ne distinguono forme giovanili e forme dell’adulto ed il meccanismo causale è diverso nei vari tipi. Le alterazioni della sostanza bianca possono essere causate da una ridotta mielinizzazione dovuta ad un deficit della sintesi della mielina oppure possono essere il risultato di un danno della mielina precedentemente formata. Ad esso afferiscono la malattia di Alexander, la malattia di Caravan, la malattia di Krabbe, la leucodistrofia metacromatica e la malattia di Pelizaeus Merzbacher. Ognuna di essa si distingue dalle altre per meccanismo causale, manifestazioni cliniche e modalità di trasmissione ereditaria.