Atrofia ottica di leber
Maladies métaboliques

Condizione genetica caratterizzata da una riduzione improvvisa , monoculare dell’acuità visiva che può evolvere, in tempi variabili, in cecità. L’occhio controlaterale può venire colpito nel 50% dei casi in tempi successivi La valutazione neuro-oftalmologica rivela spesso la presenza di anomalie vascolari a carico del disco ottico. Presenza di uno pseudoedema della papilla, con iperemia, dilatazione arteriosa con tortuosità e teleangectasie della papilla. Talora sono presenti anche anomalie cardiache quali la sindrome di Wolff-Parkinson-White neurologiche e scheletriche. Alcuni pazienti presentano una particolare suscettibilità a sviluppare patologie demielinizzanti. La patologia è causata da una mutazione del DNA mitocondriale che codifica per subunità proteiche (NADH deidrogenasi); tale patologia è pertanto ereditata esclusivamente per via materna.

Données épidémiologiques

È maggiore la frequenza nei maschi. L’incidenza è stimata in 1/40.000 La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,9 casi su 100.000

ICD-9-CM: 37716

Code d'exemption: RF0300

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 104

Parlato