Congiuntivite lignea
Maladies de l'appareil visuel

Rara forma di congiuntivite, caratterizzata da lesioni fibrotiche ad andamento cronico ricorrente. Insorge generalmente nella prima decade di vita con sintomi aspecifici quali l'arrossamento della congiuntiva e lacrimazione permanente. Successivamente si verifica la crescita di pseudomembrane di pertinenza congiuntivale che assumono una consistenza lignea in quanto costituite da infiltrati caratterizzati da depositi di fibrina. Spesso bilaterali, le lesioni sono prevalentemente localizzate alle palpebre superiori. Nelle forme più severe può essere coinvolta anche la cornea con riduzione del visus. Simili lesioni possono presentarsi anche a carico delle mucose della bocca, della lingua, del naso-faringe, dell'albero tracheo-bronchiale e dell'apparato genitale femminile. L'esame al microscopio delle pseudomembrane evidenzia un'estesa distruzione dell'epitelio e sua sostituzione da parte della fibrina, materiale amorfo ed eventualmente cellule infiammatorie.Può essere presente una neovascolarizzazione o formazione di nuovi piccoli vasi. Benchè questa malattia possa avere più di una causa, essa è stata recentemente descritta in associazione con il deficit congenito del plasminogeno di tipo I. Il plasminogeno è una proteina plasmatica precursore della plasmina, enzima la cui funzione principale è la degradazione dei depositi di fibrina. Esso è normalmente presente nel fluido lacrimale dove è convertito in plasmina, la quale rapidamente elimina dalla congiuntiva e dalla cornea i depositi di fibrina eventualmente presenti. Sono note oltre 10 differenti alterazioni genetiche responsabili del difetto di tipo I, caratterizzato da una riduzione sia dei livelli di plasminogeno antigene che del plasminogeno attività. Studi su famiglie hanno evidenziato che la malattia è dovuta ad un difetto genetico che si trasmette secondo modalità autosomica recessiva.

Données épidémiologiques

Patologia rara, non se ne conoscono prevalenza ed incidenza. Sembra affliggere prevalentemente l'età pediatrica con una predilezione per il sesso femminile. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d'Aosta.

ICD-9-CM: 37210

Code d'exemption: RF0290

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 97231

Parlato