Cancro non poliposico ereditario del colon
Tumeurs

Anche nota come Sindrome di Lynch. Condizione genetica predisponente allo sviluppo di tumori pricipalmente a livello del colon retto, ma possono essere presenti anche tumori a livello dell'ovaio, dell'endometrio, dello stomaco, dell'intestino tenue, del fegato, pancreas, ecc. La sintomatologia della è per la maggior parte silente fino alla comparsa del tumore maligno. Nella maggior parte dei casi si segnala: cambiamento delle abitudini intestinali, sanguinamento rettale,sangue nelle feci, dolori addominali, perdita di peso senza apparente motivo. La diagnosi si basa sul test genetico per la ricerca di mutazione di uno tra i geni umani conosciuti con le sigle MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM e l'anamnesi familiare. Per una corretta diagnosi vengono applicati i criteri di Amsterdam:  - Tre o più parenti con carcinoma colorettale o un carcinoma associato alla sindrome di Lynch; - Carcinomi colorettali che coinvolgano almeno due generazioni; - Almeno un caso di carcinoma colorettale prima dei 50 anni. I trattamenti non differiscono solitamente da quelli standard per il cancro del colon retto sporadico nella popolazione generale.Una gestione clinica più efficace dei pazienti e dei familiari sani portatori della mutazione mira principalmente alla prevenzione    

Données épidémiologiques

La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,9 casi su 100.000

[Cancro non poliposico del colon]

ICD-9-CM: 153

ICD-10-CM: C18

Code d'exemption: RBG021

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 144

Parlato