Oguchi, sindrome di
Maladies de l'appareil visuel

Disordine caratterizzato da una tipica cecità notturna o emeralopia associata ad una decolorazione del fundus dell’occhio. Essa è associata ad un malfunzionamento del meccanismo dei bastoncelli. La maggior parte dei pazienti presenta una scarsa visione notturna, ma normale acuità visiva o solo lievemente ridotta con visione dei colori normali. Trattasi di una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, di cui tuttavia non è ancora completamente compreso il meccanismo patogenetico responsabile.

Données épidémiologiques

Non sono disponibili dati di incidenza e prevalenza su questa patologia. Evidente in tutte le etnie, è prevalente in Giappone. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d'Aosta.

[Oguchi sindrome di]

Code d'exemption: RF0260

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 75382

Parlato