Emeralopia congenita
Maladies de l'appareil visuel

Deficit della visione in condizioni scotopiche di ridotta illuminazione, secondario ad un danno dei bastoncelli, elementi costitutivi della retina deputati alla visione in condizioni di illuminazione ridotta. L’acuità visiva è moderatamente ridotta , il fondo oculare e l’esame del campo visivo non presentano particolari lesioni . L’ERG ( eletroretinogramma ) dimostra un’onda B assente in condizioni scotopiche . Il danno visivo risiede probabilmente in un difetto di fototrasduzione dei bastoncelli e/o in difetto post recettoriale , in quanto il livello di rodopsina è normale e si rigenera normalmente . Si tratta di una patologia genetica trasmessa ereditariamente con modalità diverse: autosomica dominante, recessiva ed X-linked.

Données épidémiologiques

Non sono disponibili dati di incidenza e prevalenza. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d'Aosta.

ICD-9-CM: 3686

Code d'exemption: RF0250

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 215

Parlato