Coats, malattia di
Maladies de l'appareil visuel

La malattia di Coats (MC), conosciuta anche come retinite essudativa o telangectasia retinica, è una malattia congenita rara con esordio sporadico senza trasmissione ereditaria che coinvolge gli occhi. È stata riscontrata un’associazione con le mutazioni somatiche del gene NDP (già associato alla sindrome di Norrie) che potrebbero spiegare la patogenesi della malattia. La malattia nella maggior parte dei casi si presenta in forma primita unilateralmente e colpisce prevalentemente i bambini maschi, oppure può essere secondario ad una manifestazione extramuscolare della distrofia facio-scapolo-omerale. Ha un decorso iniziale asintomatico con evoluzione variabile, in quanto l’occhio sano riesce a compensare la vista del paziente. La patologia è causata da un anomalo sviluppo dei vasi retinici, i quali producono un essudato conseguente alla loro fragilità che comporta un distacco di retina, inizialmente non percepito, ma con il progredire della lesione si manifesta con un calo della vista come sensazione di offuscamento. Altri segni riscontrabili sono lo strabismo e durante la visite di routine è caratteristico la leucocoria, ovvero un riflesso bianco anomalo della retina che si può presentare pure nelle fotografie. Con il progredire della malattia lo stravaso di sangue comporta, oltre un aumento dello fuoriuscita dei liquidi e un peggioramento del distacco di retina. È importante ricordarsi che anche il retinoblastoma, un tumore raro, può avere una presentazione simile alla malattia di Coats. Con il progredire della malattia si possono manifestare come complicanze: cataratta, glaucoma ad angolo chiuso e cecità monolaterale. Attualmente con una diagnosi tempestiva si è in grado di limitare la malattia grazie ad interventi chirurgici laser o di crioterapia, anche se le lesioni che hanno causato il calo della vista rimangono irreversibili. Nei casi in cui il dolore sia intrattabile è proposta l’enucleazione dell’occhio. Le terapie più avanzate utilizzano farmaci anti-VEGF.