Distonia di torsione idiopatica
Maladies du système nerveux central et périphérique

Condizione neurologica caratterizzata da un disturbo complesso del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie e prolungate con movimenti incontrollati e a volte ripetitivi, torsioni e posizioni obbligate. Può essere focale, qualora siano coinvolti i muscoli di uno specifico e limitato distretto; segmentale se sono colpiti i muscoli di due o più parti contigue del corpo; multifocale quando sono affetti più distretti non contigui; generalizzata quando sono coinvolti gli arti inferiori più un'altra parte del corpo. Spesso sono presenti difetti di sensibilità. Si distingue inoltre in forme ad esordio infantile o giovanile e varianti tipiche dell'adulto. Nel primo caso i sintomi compaiono prima dei 20 anni ed interessano più spesso un arto inferiore. La variabilità clinica è notevole. La velocità delle contrazioni distoniche può essere rapida o lenta. Solitamente i movimenti distonici si intensificano con l'azione volontaria. Le forme primitive sono molto spesso familiari; la modalità di trasmissione è autosomica dominante con ridotta penetranza (non tutti gli individui portatori del gene mutato sviluppano clinicamente la malattia). Ne sono descritte anche forme sporadiche. La mutazione è a carico del gene DYT1, situato sul cromosoma 9, nella maggior parte dei casi di distonia primitiva ad esordio giovanile (al di sotto dei 25 anni), anche se sono state identificate altre a carico di altri cromososomi.