Atrofia multisistemica
Maladies du système nerveux central et périphérique
Malattia rara caratterizzata dalla disfunzione di più sistemi cerebrali ad esordio in età adulta (età media di 55-60 anni).
La caratteristica principale è la presenza di una disfunzione del sistema nervoso autonomo che si manifesta con ipotensione ortostatica, sincope, stipsi, i disturbi urinari, inoltre I pazienti possono manifestare: Lentezza nei movimenti, rigidità muscolare e/o tremore Problemi di equilibrio e coordinazione Sensazione di confusione o capogiro durante la stazione eretta.
Esistono due sottotipi di atrofia multisistemica (MSA): l’MSA-P è il sottotipo con prevalenza di segni di tipo parkinsoniano e MSA-C dove sono maggiormente evidenti i sintomi di tipo cerebellare.
La causa è sconosciuta, Viene solitamente diagnosticata sulla base dei sintomi e dell’esame neurologico.
La terapia mira principalmente al trattamento del parkinsonismo e dell’insufficienza del sistema autonomo.
La Levodopa può migliore il parkinsonismo temporaneamente (20-30% dei pazienti).
Non è disponibile una terapia neuroprotettiva efficace.
Données épidémiologiques
La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000
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Code d'exemption: RF0081
Portée de l'exemption: national
Cod. Orphanet: 102