Dravet, sindrome di
Maladies du système nerveux central et périphérique

Forma di epilessia farmaco resistente associata a diversi altri disturbi neuropsicologici come difficoltà del linguaggio, ritardo psicomotorio, problemi ortopedici e della deambulazione, disturbi del sonno e problematiche comportamentali.

Durante i primi stadi della malattia, l'EEG è normale, le anomalie (onde appuntite e con più punte generalizzate) compaiono a partire dai 2-3 anni. L'associazione tra le crisi epilettiche precoci e gli episodi febbrili può orientare la diagnosi. La causa nella maggior parte delle volte è da associare ad una mutazione del gene SCN1A (2q24.3).Nonostante la presenza di queste mutazioni resti un importante elemento diagnostico, non è chiara la relazione genotipo – fenotipo, pertanto molto spesso la diagnosi è fondata sull’esame clinico.

ll solo trattamento possibile è un trattamento sintomatico, ossia quello delle crisi. Sono stati utilizzati molti farmaci antiepilettici che non hanno ancora consentito il controllo completo delle crisi. Un’associazione di vari farmaci è abitualmente necessaria.

Données épidémiologiques

La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,3 casi su 100.000

Code d'exemption: RF0061

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 33069

Parlato