Epilessia mioclonica progressiva
Maladies du système nerveux central et périphérique

Famiglia di sindromi neurologiche geneticamente determinate e caratterizzate da mioclonie o contrazioni spastiche di un muscolo o di un gruppo di muscoli, crisi epilettiche generalizzate e decadimento mentale progressivo con demenza. Generalmente esordiscono nella seconda decade di vita. Vengono classificate in cinque varianti, di cui le più comuni sono la malattia di Unverricht-Lundborg (EMP-1) e la malattia di Lafora. Si tratta di patologie neurologiche ereditarie a tasmissione autosomica recessiva determinate da alterazioni molecolari e morfologiche a carico delle cellule del sistema nervoso che determinano funzioni anomale delle stesse cellule e successiva comparsa di crisi epilettiche.