Rett, sindrome di
Maladies du système nerveux central et périphérique

Raro disordine neurologico congenito, caratterizzato da una regressione dello sviluppo o perdita di competenze precedentemente acquisite. Colpisce nella maggior parte dei casi soggetti di sesso femminile che hanno inizialmente uno sviluppo apparentemente sano. Verso i 2-4 mesi di vita presentano però un rallentamento della crescita del capo ed una regressione delle capacità fino a quel momento acquisite. Le bambine perdono l’abilità delle mani e del linguaggio, presentano stereotipie delle mani, disturbi dell'equilibrio posturale ed anomalie dell'andatura. Circa il 70 - 80 % delle pazienti sviluppa epilessia e disturbi respiratori con crisi di iperventilazione e apnea. Il quadro evolutivo della patologia è variabile. Questa malattia è dovuta ad un'anomalia del gene MECP2 localizzato sul cromosoma X ed è trasmessa con modalità X-linked dominante. Tuttavia, i casi di sindrome di Rett sono prevalentemente sporadici.

Données épidémiologiques

E’ stata calcolata una prevalenza di 1:15.000. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,9 casi su 100.000

Code d'exemption: RF0040

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 778

Parlato