Leigh, malattia di
Maladies métaboliques

Rara malattia genetica caratterizzata da grave sintomatologia neurologica associata a disturbi metabolici legati ad alterazioni di enzimi diversi, che di solito esordisce entro i primi due anni di vita con anoressia, irritabilità, vomito, perdita di peso, debolezza generalizzata, diminuzione del tono muscolare e con un grado variabile di ritardo mentale. La malattia ha un andamento progressivo e frequente è la comparsa di alterazioni respiratorie, convulsioni, tremori, mancanza di coordinazione motoria sino alla paralisi. In alcuni casi è stata descritta una cardiopatia. Caratteristiche sono le immagini neuroradiologiche che evidenziano peculiari alterazioni cerebrali. L'esame di attività enzimatiche in colture di cellule della pelle può mostrare carenze di complessi enzimatici. In questi pazienti si trovano elevati livelli plasmatici e/o liquorali di acido lattico e piruvico. La malattia è causata da deficit enzimatici diversi (Citocromo C ossidasi, NADH Citocromo C redattasi e Piruvato deidrogenasi), a loro volta risultato di mutazioni del DNA mitocondriale o del DNA nucleare. Nella maggior parte dei casi la malattia di Leigh viene ereditata come carattere autosomico recessivo; nei restanti casi la malattia è causata da mutazioni del DNA mitocondriale.

Données épidémiologiques

Nella letteratura sono stati descritti circa 130 casi. Non sono disponibili dati epidemiologici precisi su prevalenza ed incidenza. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,3 casi su 100.000

ICD-9-CM: 3308

Code d'exemption: RF0030

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 506

Parlato