2017 est une année importante pour les patients atteints de maladies rares, pour les membres de leur famille et pour tous ceux qui participent à la prise en charge.
Au niveau européen, les activités des réseaux européens de référence (ERN) ont débuté, des réseaux internationaux rassemblant des centres d’excellence pour la gestion des patients atteints de groupes homogènes de maladies rares.
Au niveau national, le DPCM a été approuvé aux niveaux d’assistance essentiels (LEA), ce qui étend les exemptions de participation aux coûts des soins de santé pour les patients atteints d’une maladie rare, en couvrant également les glomérulopathies primaires et le lymphœdème primaire.
La région du Piémont, qui encourage depuis 2005 l'extension des exemptions relatives aux maladies rares à une quarantaine de pathologies, participe aux réseaux d'excellence européens avec la ville de la santé et des sciences de Turin, le San Luigi di Orbassano et le Hôpital S. Giovanni Bosco.
La 20e édition de la conférence médico-scientifique sur la pathologie immunitaire et les maladies orphelines aura lieu du 26 au 28 janvier 2017, organisée par le Centre d'immunopathologie et de documentation sur les maladies rares (CMID) et par la structure complexe de l'hôpital de néphrologie et dialyse de Giovanni Bosco di Torino, dirigé par le professeur Dario Roccatello.
L'édition de vingt ans réunit les trois âmes du groupe de travail: maladies rares, maladies rhumatologiques et néphropathies.
Les maladies rares seront traitées lors des séances consacrées aux maladies sans diagnostic et aux réseaux de référence européens, avec la participation, entre autres, du Dr Domenica Taruscio (Centre national pour les maladies rares) et du Dr William Gahl (Institut national de recherche sur le génome humain, NIH). de Bethesda).
Les maladies rhumatologiques et néphrologiques seront traitées au cours de deux sessions approfondies consacrées au sujet « Comment les patients traitent-ils des patients cliniques», au cours desquelles des experts nationaux et internationaux discuteront des stratégies thérapeutiques les plus actuelles et des nouvelles frontières de la recherche clinique.
La pertinence et l’impact d’une approche patient correcte feront l’objet d’autres sessions consacrées à l’utilisation des médicaments biosimilaires et à la maîtrise des coûts de la santé.
Enfin, les séances consacrées aux immunodéficiences primitives et aux syndromes auto-inflammatoires, aux complications du syndrome des anticorps anti-phospholipides, au syndrome hémolytique et urémique, une maladie rendue tristement célèbre pour une épidémie survenue il y a quelques années en Allemagne et en France.
La conférence s'achèvera le samedi 28 janvier avec la deuxième Conférence de Turin sur les vascularites systémiques idiopathiques, à laquelle participeront certains des principaux experts internationaux dans le domaine.