Il 2017 è un anno importante per i pazienti affetti da malattia rara, per i loro familiari e per tutti gli operatori che si occupano della presa in carico.
A livello europeo, si sono avviate le attività delle Reti europee di riferimento (ERN), network internazionali che riuniscono i centri di eccellenza nella presa in carico dei pazienti affetti da gruppi omogenei di malattie rare.
A livello nazionale, è stato approvato il Dpcm sui livelli essenziali di assistenza (LEA) che estende le esenzioni dalla partecipazione alle spese sanitarie per i pazienti affetti da malattia rara, fornendo una copertura anche alle glomerulopatie primitive ed al linfedema primario.
La Regione Piemonte, che già dal 2005 ha promosso l'allargamento delle esenzioni per malattia rara a circa 40 patologie, partecipa alle reti europee di eccellenza con la Città̀ della Salute e della Scienza di Torino, il San Luigi di Orbassano e l'Ospedale S. Giovanni Bosco.
Dal 26 al 28 gennaio 2017 si svolgerà la 20a edizione del convegno medico-scientifico su Patologia Immune e Malattie Orfane, organizzato dal Centro di ricerche di immunopatologia e documentazione sulle malattie rare (CMID) e dalla struttura complessa di Nefrologia e dialisi dell'Ospedale Giovanni Bosco di Torino, diretti dal professor Dario Roccatello.
L'edizione del ventennale unisce le tre anime del gruppo di lavoro: le malattie rare, le patologie reumatologiche e le nefropatie.
Le malattie rare verranno trattate nelle sessioni dedicate alle malattie senza diagnosi ed alle Reti Europee di Riferimento, con la partecipazione, fra gli altri, della dottoressa Domenica Taruscio (Centro Nazionale Malattie Rare) e del dottor William Gahl (National Human Genome Research Institute, NIH di Bethesda).
Le malattie reumatologiche e nefrologiche verranno trattate nel corso di due ampie sessioni dedicate al tema How I treat patients in clinical practice, in cui esperti nazionali ed internazionali si confronteranno sulle più attuali strategie terapeutiche e sulle nuove frontiere della ricerca clinica.
L'appropriatezza e le ricadute di un corretto approccio sul paziente saranno oggetto di altre sessioni dedicate all'uso dei farmaci biosimilari ed al contenimento dei costi in sanità.
Infine, le sessioni dedicate alle immunodeficienze primitive ed alle sindromi autoinfiammatorie, alle complicanze della sindrome da anticorpi antifosfolipidi, alla sindrome emolitico uremica, patologia resa tristemente nota per un'epidemia avvenuta alcuni anni fa in Germania e Francia.
Il convegno si chiuderà sabato 28 gennaio con la 2nd Turin Conference on Idiopathic Systemic Vasculitis con la partecipazione di alcuni fra i principali esperti internazionali del campo.