Benvenuto!
Note sul sito
In questo momento state visitando il sito istituzionale della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta, una rete promossa dalle due Regioni e formata da operatori sanitari che si occupano di pazienti affetti da malattie rare. Lo scopo della Rete Interregionale è quello di migliorare l'assistenza ai pazienti affetti attraverso un impegno multidisciplinare ed una diffusione delle conoscenze specifiche relative alle malattie rare.
A chi è rivolto questo sito
Questo sito si propone di essere un ausilio per i pazienti, i loro famigliari, i membri delle associazioni, gli operatori sanitari e sociali che abbiano a che fare con il mondo delle malattie rare.
Sono un paziente affetto da malattia rara
Se lei, un suo parente, un suo amico siete affetti da una malattia rara potete cercare le informazioni relative alla rete assistenziale del Piemonte e della Valle d'Aosta e ai diritti a cui potete accedere nelle diverse sezioni del sito.
In particolare potrete trovar informazioni relative al supporto legislativo sia di tipo sanitario sanitario che socio-assistenziale e previdenziale, all'offerta diagnostica ed assistenziale delle Aziende Sanitarie, dei Presidi Ospedalieri e degli Istituti di Ricerca e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) delle regioni Piemonte e Valle d'Aosta ed alle associazioni di volontariato rivolte in maniera specifica alla problematica delle malattie rare.
Nel caso cerchiate delle informazioni relative ad una specifica patologia rara potete consultare le brevi schede descrittive presenti sul sito.
FAQ dei pazienti
Vengono di seguito indicate alcune delle domande più frequenti poste dai pazienti e la relativa risposta:
- Il mio medico di base sospetta che sia affetto da una malattia rara: cosa devo fare?
- Lo specialista presso cui mi sono recato ha effettuato una diagnosi (o ha posto il sospetto) di malattia rara: come devo procedere per poter accedere all'esenzione?
- Mi è stata posta una diagnosi di malattia rara in un'altra Regione (o in un altro Stato) come faccio ad ottenere l'esenzione in Piemonte o in Valle d'Aosta?
- A quali prestazioni dà diritto l'esenzione per malattia rara?
- Quali farmaci (e supporti dietetici) per la cura della malattia rara da cui sono affetto posso ottenere gratuitamente?
- Dove posso trovare un medico specialista che possa seguire la malattia rara da cui no affetto?
- Quali sono le associazioni di volontariato a cui posso rivolgermi?
Nel caso non trovaste le informazioni necessarie potete rivolgervi al Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta (CMID) chiamando il n° 0112402127 (dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 17.00) o potete inviare una email all'indirizzo: info@malattierarepiemonte.it
Il contenuto del sito e gli operatori del Centro di Coordinamento che lo gestiscono non intendono sostituire i consigli di un medico esperto delle specifiche malattie rare Il loro ruolo è invece quello di fornirvi delle informazioni che failitino il raggiungimento di una diagnosi e di una presa in carico da parte del Sistema Sanitario Regionale.
Sono un operatore sanitario o un operatore socio-assistenziale
Se lei è un operatore che ha a che fare con pazienti affetti da una malattia rara o in cui esista un sospetto di malattia rara può cercare su questo sito informazioni relative a:
- La legislazione che sottende alle attività della rete per le malattie rare;
- Quali offerte diagnostiche ed assistenziali offre la rete Interregionale per le malattie rare al fine di poter correttamente indirizzare il paziente;
- Quali test genetici sono effettuati in Piemonte e in Valle d'Aosta e presso quali Centri è possibile eseguirli;
- Quali sono le attività consortili attivate dalla rete interregionale, quali sono gli scopi delle singole attività a quali sono i referenti da contattare per poter aderire alle attività del consorzio;
- In che modo il paziente con una diagnosi o con un sospetto di malattia rara può accedere all'esenzione;
- Quali sono i criteri di esentabilità stabiliti dalla Regione Piemonte per alcune patologie o gruppi di patologie;
- Quali tipi di farmaci (e supporti dietetici) è possibile utilizzare per la cura dei pazienti affetti da malattia rara in base all'attuale legislazione e quali sono le vie per poterli erogare;
- Quali sono le associazioni di volontariato a cui indirizzare i pazienti affetti da malattia rara.
Nel caso cerchi delle informazioni relative ad una specifica patologia rara può consultare le brevi schede descrittive presenti sul sito. Per ottenere delle informazioni più dettagliate riguardo ad una qualsiasi malattia rara (e non solo a quelle esentate) può consultare il sito di Orphanet il portale Europeo delle malattie rare e dei farmaci orfani.
Nel caso non trovasse le informazioni necessarie può rivolgersi al Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta (CMID) chiamando il n° 0112402127 (dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 17.00) o può inviare una email all'indirizzo: info@malattierarepiemonte.it
Cosa sono le malattie rare
Per malattia rara si intende una patologia che colpisca meno di 5 persone su 10.000 nella Comunità Europea. L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) stima che esistano dalle 6000 alle 8000 differenti malattie rare e che circa il 10% della popolazione mondiale sia affetto da una qualche malattia rara.
La rarità di tali patologie fa si che i pazienti che ne sono affetti sperimentino maggiori problematiche rispetto ai pazienti affetti da patologie comuni sia per le difficoltà diagnostiche e le carenze di informazione anche fra gli operatori sanitari, sia per la carenza di opzioni terapeutiche, soprattutto farmacologiche sia per l'impatto emotivo e il vissuto di isolamento che affligge i pazienti e i loro familiari. Oltre a queste caratteristiche, si tratta spesso di malattie che minacciano la vita o che sono cronicamente debilitanti.
Per affrontare questo gruppo di malattie occorre un particolare impegno congiunto, una conoscenza specifica ed una informazione capillare.
Cosa si è fatto e si fa in Italia per le malattie rare
In Italia il Decreto Ministeriale 279 del 2001 ha cercato di fornire le prime risposte concrete ai pazienti affetti da malattia rara. In particolare:
- ha identificato 341 malattie o gruppi di malattie rare ritenute meritevoli di esenzione dai costi sanitari per le prestazioni comprese all'interno dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Nel 2005 e nel 2007 prima la Regione Piemonte e successivamente la Regione Valle d'Aosta hanno esteso l'esentabilità ad altre 40 patologie (NB: queste patologie sono esentate solo in Piemonte e in Valle d'Aosta);
- ha identificato le caratteristiche necessarie per la realizzazione Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. La Regione Piemonte e la Regione Valle d'Aosta hanno successivamente recepito il Decreto istituendo dapprima due Reti separate e, a partite dal 2008 una Rete interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta;
- ha istituito un registro nazionale delle malattie rare in cui censire tutti i casi di pazienti affetti da malattia rara con sede presso l'Istituto Superiore di Sanità;
Attività della rete interregionale per le malattie rare del Piemonte e della Valle d'Aosta
Dall'aprile 2008 le Regioni Piemonte e Valle d’Aosta hanno costituito un unico bacino di utenza ed, in associazione, hanno istituito un Centro interregionale di coordinamento per le malattie rare e congiuntamente hanno realizzato un registro interregionale delle malattie rare.
La rete interregionale per le Malattie Rare è stata disegnata per sviluppare un modello di assistenza che, garantita la qualità della prestazione diagnostica, anche di tipo genetico, presso istituzioni di eccellenza, favorisse la presa in carico del paziente nelle strutture territoriali più vicine al luogo di residenza.
La Rete Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta emergendo come un'esperienza unica in Italia, fondata sui principi del decentramento, è inteso ad ottimizzare l'accessibilità dei pazienti alle cure ed è governato da consorzi assistenziali che elaborano, per gruppi di patologie affini, protocolli diagnostici e terapeutici condivisi per una gestione dei pazienti ottimale ed uniforme nel territorio.
L'attività della rete interregionale per le malattie rare del Piemonte e della Valle d'Aosta viene descritta dettagliatamente nel documento allegato.
REPORT 2011
Il report sulle segnalazioni delle Malattie Rare permette all'utente di avere un riferimento dettagliato e specifico sull'attività dinamica relativa al trattamento delle Malattie Rare nelle Regioni Piemonte e Valle d'Aosta.
Scarica il REPORT 2011 in formato pdf.
Ricerca le malattie rare esentate
Utilizza i campi sottostanti per effettuare la ricerca di informazioni su una malattia rara.
La ricerca può essere effettuata per "parola chiave", o "lettera iniziale".
In caso di dubbi relativi all'utilizzo delle maschere di ricerca consulta la pagina aiuto.
Le schede non intendono sostituire i consigli di un medico esperto delle specifiche malattie rare ma servono a fornire una breve e concisa descrizione delle principali caratteristiche della malattia. Se vi servissero invece delle informazioni sui centri in cui potrete essere presi in carico o da cui potrete ricevere ulteriori informazioni cliniche potrete rivolgervi al Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta.
I dati e le informazioni contenuti nella sito sono offerti con finalità esclusivamente informativa: nonostante i contenuti siano stati predisposti adottando tutte le necessarie cautele per una corretta rappresentazione dei dati, non si presta alcuna garanzia, esplicita o implicita circa la veridicità, l'accuratezza e la completezza delle informazioni ivi contenute, declinando espressamente ogni responsabilità al riguardo.