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Note sul sito

In questo momento state visitando il sito istituzionale della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta, una rete promossa dalle due Regioni e formata da operatori sanitari che si occupano di pazienti affetti da malattie rare. Lo scopo della Rete Interregionale è quello di migliorare l'assistenza ai pazienti affetti attraverso un impegno multidisciplinare ed una diffusione delle conoscenze specifiche relative alle malattie rare.


REPORT 2013


Il report sulle segnalazioni delle Malattie Rare permette all'utente di avere un riferimento dettagliato e specifico sull'attività dinamica relativa al trattamento delle Malattie Rare nelle Regioni Piemonte e Valle d'Aosta.
Scarica il REPORT 2013 in formato pdf.


A chi è rivolto questo sito

Questo sito si propone di essere un ausilio per i pazienti, i loro famigliari, i membri delle associazioni, gli operatori sanitari e sociali che abbiano a che fare con il mondo delle malattie rare.


Sono un paziente affetto da malattia rara

Se lei, un suo parente, un suo amico siete affetti da una malattia rara potete cercare le informazioni relative alla rete assistenziale del Piemonte e della Valle d'Aosta e ai diritti a cui potete accedere nelle diverse sezioni del sito.

In particolare potrete trovar informazioni relative al supporto legislativo sia di tipo sanitario sanitario che socio-assistenziale e previdenziale, all'offerta diagnostica ed assistenziale delle Aziende Sanitarie, dei Presidi Ospedalieri e degli Istituti di Ricerca e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) delle regioni Piemonte e Valle d'Aosta ed alle associazioni di volontariato rivolte in maniera specifica alla problematica delle malattie rare.

Nel caso cerchiate delle informazioni relative ad una specifica patologia rara potete consultare le brevi schede descrittive presenti sul sito.


FAQ dei pazienti

Vengono di seguito indicate alcune delle domande più frequenti poste dai pazienti e la relativa risposta:

Nel caso non trovaste le informazioni necessarie potete rivolgervi al Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta (CMID) chiamando il n° 0112402127 (dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 17.00) o potete inviare una email all'indirizzo: info@malattierarepiemonte.it

Il contenuto del sito e gli operatori del Centro di Coordinamento che lo gestiscono non intendono sostituire i consigli di un medico esperto delle specifiche malattie rare Il loro ruolo è invece quello di fornirvi delle informazioni che failitino il raggiungimento di una diagnosi e di una presa in carico da parte del Sistema Sanitario Regionale.


Sono un operatore sanitario o un operatore socio-assistenziale

Se lei è un operatore che ha a che fare con pazienti affetti da una malattia rara o in cui esista un sospetto di malattia rara può cercare su questo sito informazioni relative a:

Nel caso cerchi delle informazioni relative ad una specifica patologia rara può consultare le brevi schede descrittive presenti sul sito. Per ottenere delle informazioni più dettagliate riguardo ad una qualsiasi malattia rara (e non solo a quelle esentate) può consultare il sito di Orphanet il portale Europeo delle malattie rare e dei farmaci orfani.

Nel caso non trovasse le informazioni necessarie può rivolgersi al Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta (CMID) chiamando il n° 0112402127 (dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 17.00) o può inviare una email all'indirizzo: info@malattierarepiemonte.it


Cosa sono le malattie rare

Per malattia rara si intende una patologia che colpisca meno di 5 persone su 10.000 nella Comunità Europea. L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) stima che esistano dalle 6000 alle 8000 differenti malattie rare e che circa il 10% della popolazione mondiale sia affetto da una qualche malattia rara.

La rarità di tali patologie fa si che i pazienti che ne sono affetti sperimentino maggiori problematiche rispetto ai pazienti affetti da patologie comuni sia per le difficoltà diagnostiche e le carenze di informazione anche fra gli operatori sanitari, sia per la carenza di opzioni terapeutiche, soprattutto farmacologiche sia per l'impatto emotivo e il vissuto di isolamento che affligge i pazienti e i loro familiari. Oltre a queste caratteristiche, si tratta spesso di malattie che minacciano la vita o che sono cronicamente debilitanti.

Per affrontare questo gruppo di malattie occorre un particolare impegno congiunto, una conoscenza specifica ed una informazione capillare.


Cosa si è fatto e si fa in Italia per le malattie rare

In Italia il Decreto Ministeriale 279 del 2001 ha cercato di fornire le prime risposte concrete ai pazienti affetti da malattia rara. In particolare:




Attività della rete interregionale per le malattie rare del Piemonte e della Valle d'Aosta

Dall'aprile 2008 le Regioni Piemonte e Valle d’Aosta hanno costituito un unico bacino di utenza ed, in associazione, hanno istituito un Centro interregionale di coordinamento per le malattie rare e congiuntamente hanno realizzato un registro interregionale delle malattie rare.

La rete interregionale per le Malattie Rare è stata disegnata per sviluppare un modello di assistenza che, garantita la qualità della prestazione diagnostica, anche di tipo genetico, presso istituzioni di eccellenza, favorisse la presa in carico del paziente nelle strutture territoriali più vicine al luogo di residenza.

La Rete Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta emergendo come un'esperienza unica in Italia, fondata sui principi del decentramento, è inteso ad ottimizzare l'accessibilità dei pazienti alle cure ed è governato da consorzi assistenziali che elaborano, per gruppi di patologie affini, protocolli diagnostici e terapeutici condivisi per una gestione dei pazienti ottimale ed uniforme nel territorio.

L'attività della rete interregionale per le malattie rare del Piemonte e della Valle d'Aosta viene descritta dettagliatamente nel documento allegato.


REPORT 2012


Il report sulle segnalazioni delle Malattie Rare permette all'utente di avere un riferimento dettagliato e specifico sull'attività dinamica relativa al trattamento delle Malattie Rare nelle Regioni Piemonte e Valle d'Aosta.
Scarica il REPORT 2012 in formato pdf.


Ricerca le malattie rare esentate


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Le schede non intendono sostituire i consigli di un medico esperto delle specifiche malattie rare ma servono a fornire una breve e concisa descrizione delle principali caratteristiche della malattia. Se vi servissero invece delle informazioni sui centri in cui potrete essere presi in carico o da cui potrete ricevere ulteriori informazioni cliniche potrete rivolgervi al Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta.

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