Legislazione sanitaria
Al fine di tutelare i pazienti affetti da malattia rara e di permettere lo sviluppo di terapie adeguate sono state promulgati diverse leggi, decreti, delibere e regolamenti. Tali problematiche sono state affrontate sia a livello della Comunità Europea, a livello Nazionale e della Regione Piemonte.
LEGISLAZIONE NAZIONALE
Attualmente in Italia, il substrato legislativo relativo alle Malattie Rare è rappresentato dal Decreto Ministeriale n. 279 del maggio 2001, che determina il :"Regolamento di istituzione della Rete Nazionale delle MR e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie".
Il regolamento prevede anche la realizzazione di una rete clinico - epidemiologica, costituita da presidi accreditati individuati dalle regioni. La Rete Nazionale delle Malattie Rare ha lo scopo di migliorare la qualità dell'assistenza e di realizzare la raccolta dei dati utili alla programmazione, realizzazione e valutazione degli interventi da parte della sanità pubblica. Con questo decreto si è anche iniziato il Registro Nazionale delle Malattie Rare (consulta il Decreto Ministeriale n.279 del 2001 in formato pdf).
Il d.m. 279 - 2001, nasce come integrazione tra i contenuti del Piano Sanitario Nazionale (PSN) del 1998-2000 e del Decreto Legislativo n. 124 del 1998. Il Decreto Legislativo n. 124 del 1998 ha revisionato la disciplina delle esenzioni al costo delle prestazioni sanitarie. I criteri adottati dal Ministero tengono conto della gravità clinica, del grado di invalidità e dell'onere economico del trattamento. Il decreto legislativo in questione avviava anche una Rete Nazionale di Monitoraggio delle Malattie Rare, con presidi accreditati all'interno delle regioni italiane.
Successivamente il Decreto Ministeriale del 28-5-1999 n.329 ha individuato le condizioni di malattia croniche ed invalidanti che danno diritto all'esenzione al costo per le prestazioni di assistenza sanitaria correlate.
LEGISLAZIONE REGIONALE (Regione Piemonte)
La Giunta regionale piemontese ha recepito la legislazione nazionale con due deliberazioni successive:
- Delibera della Giunta Regionale del 2 marzo 2004, n.22 - 11870 con la quale si istituisce la Rete Regionale per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle Malattie Rare, composta da presidi sanitari regionali, e si costituisce presso la ASL 4 di Torino il Centro Regionale di Coordinamento di tale rete. La nostra Regione differentemente da altre, ha voluto coinvolgere tutte le ASL e le ASO presenti nel territorio, dando così a tutti gli specialisti la possibilità di occuparsi delle MR e permettendo un'assistenza diffusa ed omogenea in tutta la Regione Piemonte ai pazienti affetti da malattia rara.
- Delibera della Giunta Regionale del 12 aprile 2005, n.38 - 15326 ha istituito un tavolo tecnico-specialistico, formato dai referenti delle Aziende Sanitarie Ospedaliere, per supportare il Centro Regionale di coordinamento nel lavoro di monitoraggio delle Malattie Rare sul territorio piemontese, per un corretto ed aggiornato sviluppo del Registro Regionale. Inoltre la stessa delibera ha esteso il beneficio dell'esenzione a 40 nuove patologie raredi notevole gravità clinica individuate da un gruppo di lavoro di esperti regionali. (consulta l'elenco regionale delle malattie rare in formato pdf).