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Notes sur le site
Vous êtes actuellement en train de visiter le site institutionnel du Réseau Interrégional des Maladies Rares du Piémont et de la Vallée d’Aoste, un réseau organisé par les deux Régions et constitué d’opérateurs sanitaires qui s’occupent de patients atteints de maladies rares.
Le but du Réseau Interrégional est d’améliorer l’assistance aux patients atteints, par un engagement pluridisciplinaire et une diffusion des connaissances spécifiques relatives aux maladies rares.
À qui s’adresse ce site?
Le but de ce site est d’apporter une aide aux
patients, leurs familles, les membres des associations, les professionnels de santé et des services sociaux qui s’occupent des maladies rares.
Je suis atteint d'une maladie rare
Si vous-même, un membre de votre entourage êtes atteint d’une maladie rare, vous pouvez rechercher les informations qui concernent le réseau d’assistance du Piémont et de la Vallée d’Aoste et les droits que vous trouverez dans les différentes sections du site.
En particulier vous pouvez trouver les informations relatives au support législatif de type
sanitaire, d’
assistance sociale et dans le cadre de la Sécurité Sociale, à
l’offre diagnostic et d’assistance des Entreprises Sanitaires, des Hôpitaux et des Instituts de Recherche et Soin à Caractère Scientifique (IRCCS) des régions Piémont et Vallée d’Aoste, et aux
associations bénévoles dédiées de façon spécifique aux problématiques des maladies rares.
Si vous cherchez des informations relatives à une maladie rare particulière, vous pouvez consulter les fiches descriptives sur le site.
FAQ des patients
Ci-dessous sont indiquées une partie des questions plus fréquemment posées par les patients et leurs réponses:
- Mon médecin traitant soupçonne que je suis atteint d’une maladie rare : Que dois-je faire?
- Le spécialiste a formulé un diagnostic (a émis une suspicion) de maladie rare : Comment dois-je procéder pour obtenir l’exemption du Ticket modérateur?
- On m’a diagnostiqué une maladie rare dans une autre région (ou un autre pays) comment faire pour obtenir l’exemption du ticket modérateur ou Piémont ou dans la Vallée d’Aoste?
- À quelles prestations donne droit l’exemption du ticket modérateur pour maladie rare?
- Quels sont les médicaments (et intégrateurs alimentaires) destinés au traitement de la maladie rare dont je souffre que je puis obtenir gratuitement?
- Où puis-je trouver un spécialiste qui puisse suivre la maladie rare dont je souffre?
- Quelles sont les associations de bénévoles auxquelles je peux m’adresser?
Si vous ne trouvez pas les renseignements nécessaires, vous pouvez vous adresser au Centre de Coordination du Réseau Interrégional pour les Maladies Rares du Piémont et de la Vallée d’Aoste (CMID)
en téléphonant au numéro +390112402127 (du lundi au vendredi de 9 heures à 17 heures)
ou en envoyant un courriel à l’adresse suivante :
info@malattierarepiemonte.it
Ni le contenu du site ni les opérateurs qui s’en occupent ne veulent remplacer les conseils d’un médecin spécialiste des différentes maladies rares. Leur rôle est au contraire celui de vous donner des renseignements qui facilitent le diagnostic et la prise en charge par le Système Sanitaire Régional..
Je suis un opérateur sanitaire ou un opérateur d’assistance sociale
Si vous êtes un opérateur qui s’occupe d’un patient souffrant d’une maladie rare ou soupçonné d’être atteint d’une maladie rare, vous pouvez chercher sur ce site des renseignements relatifs à :
- La législation qui régit les activités du réseau pour les maladies rares;
- Les offres diagnostic et assistance offertes par le Réseau Interrégional pour les Maladies Rares, dans le but d’adresser correctement les patients;
- Tests génétiques disponibles en Piémont et Vallée d’Aoste et Centres qui les réalisent;
- Les activités consortiales activées par le réseau Interrégional, le but de chaque activité et les référents qui peuvent être contactés pour pouvoir adhérer aux activité consortiales;
- Les démarches que le patient doit suivre pour obtenir l’ exemption du ticket modérateur;
- Les critères de l’exemption pour quelques maladies ou groupes de maladies, établis par la Région du Piémont;
- Les médicaments (ou intégrateurs alimentaires) qui peuvent être utilisés dans le traitement des patients atteintes d’une maladie rare sur la base de la législation actuelle et les démarches pour la prescription;
- Les Associations de bénévoles auxquelles adresser le patient atteint d’une maladie rare.
Si vous cherchez des informations relatives à une maladie rare particulière, vous pouvez consulter les fiches descriptives fournies sur le site.
Si vous ne trouvez pas les informations nécessaires, vous pouvez vous adresser au Centre du Réseau Interrégional des maladies rares du Piémont et de la Vallée d’Aoste (CMID)
au numéro de téléphone 011 2402127 ( du Lundi au vendredi de 9.00 à 17.00)
ou envoyer un mail à l’adresse :
info@malattierarepiemonte.it
Que sont des maladies rares?
Les maladies rares sont des pathologies qui touchent
moins de 5 personnes sur 10.000 dans la Communauté Européenne. L’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) estime qu’il existe de 6000 à 8000 différentes maladies rares et que le 10% de la population mondiale est atteinte d’une maladie rare.
La réalité de ces maladies fait que les problématiques sont plus nombreuses pour les personnes qui en sont atteintes que pour les patients atteints de pathologies communes: soit en ce qui concerne les difficultés de diagnostic et le manque d’informations de la part des professionnels de santé, soit pour l’insuffisance d’options thérapeutiques, surtout pharmacologiques, soit pour le choc émotionnel et le vécu d’isolement qui affligent les patients et leur entourage. En plus de ces caractéristiques, ce sont souvent des maladies qui menacent la vie ou qui sont chroniquement affaiblissantes.
Affronter ce groupe de maladies nécessite un effort conjugué, une connaissance spécifique et une information en réseau.
Ce qui a été fait et ce que l’on fait en Italie pour les maladies rares
En Italie, le Décret Ministériel 279 de 2001 a essayé de fournir les premières réponses concrètes aux patients atteints de maladie rare. En particulier:
- Il a identifié 341 maladies ou groupe de maladies rares estimées dignes d’exemption du ticket modérateur des coûts sanitaires en ce qui concerne les prestations comprises dans le niveau essentiel d’assistance (LEA). En 2005 et 2007 le Piémont et la Vallée d’Aoste ont étendu l’exemption à 40 pathologies supplémentaires (ces pathologies ne sont exemptées que dans le Piémont et la Vallée d’Aoste).
- Il a identifié les caractéristiques indispensables pour la réalisation du Réseau national pour la prévention, la surveillance et le traitement des maladies rares. Le Piémont et la Vallée d’Aoste ont ensuite accueilli le Décret par l’institution de deux réseaux séparés dans un premier temps et, à partir de 2008, d’un Réseau Interrégional des maladies rares du Piémont et Vallée d’Aoste.
- Il a institué un registre national des maladies rares, qui a son siège auprès de l’ Institut Supérieur de la Santé, lequel recense tous les cas de patients atteints de maladie rare;
Activités du réseau interrégional des maladies rares du Piémont et Vallée d’Aoste
À partir du mois d’avril 2008, les Régions Piémont et Vallée d’Aoste ont constitué une seule zone urbaine de référence et, en association, elles ont institué un Centre interrégional de coordination des maladies rares. Conjointement elles ont réalisé un registre interrégional des maladies rares.
Le réseau Interrégional des maladies rares a été esquissé dans le but de développer un modèle d’assistance qui, une fois garantie la qualité du diagnostic, de
type génétique également, auprès de Centres Expert, soutienne la prise en charge du patient auprès des établissements publics plus proches du lieu de résidence.
Le réseau Interrégional des maladies rares du Piémont et de la Vallée d’Aoste se distingue comme une expérience unique en Italie, fondée sur les principes de la décentralisation. Il vise à optimiser l’accès des patients aux traitements; il est dirigé par les consortiums d’assistance qui développent, par groupes de pathologies, des protocoles de diagnostics et thérapies copartagés, pour une prise en charge optimale et uniforme des patients sur le territoire.
L’activité du réseau interrégional des maladies rares du Piémont et Vallée d’Aoste est décrite en détail dans le document en annexe..
Rapport 2011
Le rapport des maladies rares donne à l’utilisateur un compte-rendu détaillé et spécifique sur l’activité dynamique relative au traitement des maladies rares en Piémont et Vallée d’Aoste.
Télécharger le
Rapport 2011 ( Pdf).
Recherche les maladies rares exemptées
Utilisez les champs ci-dessous pour rechercher les informations sur une maladie rare. La recherche peut être effectuée par « mots-clés » ou « lettre initiale ». En cas de doute au sujet des masques de recherche, utilisez la page aide..
Les fiches n’ont pas l’intention de remplacer les conseils d’un médecin expert des maladies rares spécifiques, mais servent à fournir une brève description des principales caractéristiques des maladies rares. Si vous avez besoin d’informations sur les centres qui peuvent vous prendre en charge ou qui peuvent vous fournir des informations cliniques supplémentaires, vous pouvez consulter le Centre de Coordination du Réseau Interrégional des maladies rares du Piémont et Vallée d’Aoste.
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