Rete Regionale Piemonte Malattie Rare

Scheda malattia: Niemann Pick malattia di

Sommario


icona della pagina
Sezioni
Scelta della lingua
Visualizzazione
logo regione piemontelogo regione valle d'aosta

Home - ricerca / Scheda malattia: Niemann Pick malattia di

Niemann Pick malattia di

I dati e le informazioni contenuti nella seguente scheda sono offerti con finalità esclusivamente informativa: nonostante i contenuti della sezione siano stati predisposti adottando tutte le necessarie cautele per una corretta rappresentazione dei dati, non si presta alcuna garanzia, esplicita o implicita circa la veridicità, l'accuratezza e la completezza delle informazioni ivi contenute, declinando espressamente ogni responsabilità al riguardo.

Per maggiori informazioni, è possibile contattare i curatori del sito



Informazioni generali

Altri nomi:Deficienza di Sfingomielinasi
Codice EsenzioneRCG080
Patologie afferenti:
EpidemiologiaMaschi e femmine sono colpiti in eguale misura.
Non sono disponibili dati precisi su prevalenza ed incidenza.
In letteratura sono riportate alcune centinaia di casi.
DescrizioneRaro disordine del metabolismo dei lipidi, caratterizzato dall'accumulo di un particolare lipide chiamato sfingomielina e dall’accumulo di colesterolo non esterificato nel fegato, nella milza e nel sistema nervoso.
Tra le forme con evidente deficit di sfingomielinasi (enzima deputato alla trasformazione della sfingomielina) sono descritte la variante di tipo A o forma acuta e la variante di tipo B.
La prima è caratterizzata da un deterioramento neuro-degenerativo rapidamente progressivo, ingrossamento della milza e del fegato con ittero che conduce alla morte entro i 2-3 anni di età.
Nella variante di tipo B, invece, l’esordio clinico ed il decorso della malattia sono variabili; si tratta di una forma che si manifesta con epatosplenomegalia, frequente coinvolgimento del sistema respiratorio, in assenza di coinvolgimento del SNC.
I pazienti affetti dalla forma B raggiungono l’età adulta e nei pazienti con modesto interessamento, le manifestazioni della malattia possono essere minime.
La malattia di Niemann-Pick di tipo C (con le varianti più rare D ed E) o D è invece una malattia geneticamente e biochimicamente distinta dal difetto di sfingomielinasi, caratterizzata da un difetto del rilascio lisosomiale di colesterolo. L’accumulo di colesterolo non esterificato avviene principalmente in sede cerebrale, epatica e splenica.
I segni neurologici tipici includono atassia cerebellare o assenza di coordinamento muscolare, disartria o imperfetta articolazione del linguaggio, e spesso progressiva demenza.
La malattia di Niemann Pick è una malattia ereditariamente trasmessa con modalità autosomica recessiva.
Il gene responsabile della forma A e della forma B, deputato alla produzione della sfingomielinasi acida, è localizzato sul cromosoma 11; per la forma C sono stati identificati due geni responsabili, entrambi localizzati sul cromosoma 18: gene NPC1 (95% dei casi) e gene NPC2.
ICD9CM2727