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Scheda malattia: Ollier, malattia di

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Ollier, malattia di

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Informazioni generali

Altri nomi:Maffucci, sindrome di
Ollier, sindrome di
Sindrome di Maffucci
Codice EsenzioneRN0960
Patologie afferenti:
EpidemiologiaAttualmente sono stati descritti circa 100 casi.
Affligge in uguale misura entrambi i sessi.
Non sono disponibili dati epidemiologici precisi su prevalenza ed incidenza della malattia.
DescrizioneRara sindrome evidente sin dalla la nascita e caratterizzata dalla presenza di particolari formazioni tumorali a livello dei vasi (emangiomi) e delle ossa (encondromi).
La diagnosi si basa sulla presenza contemporanea di emangiomi a distribuzione superficiale oppure profonda perlopiù localizzati agli arti bilateralmente ed encondromi, anch’essi generalmente bilaterali.
Col tempo lo sviluppo di voluminosi encondromi conduce ad una deformazione delle ossa interessate.
Possono inoltre essere presenti varici, linfangiomi e vitiligine.
Dato il rischio di trasformazione neoplastica sia degli emangiomi che degli encondromi, il paziente deve essere sottoposto a periodici controlli clinici.
Oltre alla trasformazione maligna, le complicanze più importanti sono relative alle conseguenze della deformità degli arti e all'insorgenza di emorragie, per potenziale rottura degli emangiomi stessi.
Non è nota la causa della malattia.
La maggior parte dei casi è di tipo sporadico.
ICD9CM7564





Associazione di volontariato che seguono la malattia